Bioinformatyka
Czym się zajmuje?
Bioinformatyka wykorzystuje metody obliczeniowe i narzędzia informatyczne do rozwiązywaniem problemów biologicznych, przede wszystkim na poziomie molekularnym. Bioinformatyka skupia się na rozwiązywaniu problemów biologicznych, a informatyka i matematyka jedynie dostarczają narzędzi do ich rozwiązywania.
Bioinformatyka m.in. bada strukturę i funkcje genów oraz białek, analizuje, jak bardzo ludzie różnią się pod względem genetycznym, szuka sekwencji DNA odpowiedzialnych za choroby, zajmuje się projektowaniem leków, jak również ustalaniem pokrewieństwa między fragmentami DNA lub całymi organizmami (co np. ma zastosowanie do ustalania tożsamości osób w medycynie sądowej).
Bioinformatyka zajmuje się również katalogowaniem informacji biologicznej, która gromadzona jest w toku badań genomowych oraz badań prowadzonych z zastosowaniem wysokoprzepustowych technik eksperymentalnych (np. genomik, transkryptomika, proteomika, metabolomika). Można w skrócie powiedzieć, że rola bioinformatyki sprowadza się do analizy dużych zbiorów danych molekularnych dotyczących sekwencji i struktury makrocząsteczek w celu pełniejszego zrozumienia procesów zachodzących w pojedynczych komórkach, jak i całym organizmie.
Jaki jest cel bioinformatyki?
Najważniejszym celem bioinformatyki jest uzyskanie maksymalnie precyzyjnego wglądu w funkcjonowanie pojedynczej komórki oraz kompleksowa, obliczeniowa analiza podstawowych zasad funkcjonowania organizmu. Stopień złożoności procesów zachodzących w każdej komórce jest zbyt duży, by móc go wyjaśnić za pomocą pojedynczych doświadczeń w laboratorium. Komórka jest technologicznie najbardziej złożonym systemem, jaki kiedykolwiek powstał w świecie dostępnym naszemu poznaniu. Zaledwie w ciągu jednej sekundy następuje w niej kreacja ponad 2 tys. białek, które według ściśle skoordynowanych programów realizują większość funkcji komórkowych. Gdyby powiększyć komórkę 100 tys. razy do rozmiarów kryształowej kuli i zajrzeć do środka, to obraz nadal pozostałby nieczytelny i zamazany - tak wielka jest dynamika zachodzących w niej procesów. Dlatego nadrzędnym celem bioinformatyki jest tworzenie metod obliczeniowych pozwalających na wyjaśnianie wszystkich procesów, jakie obserwujemy w obrębie komórki, a w szczególności rozpoznanie funkcji i wzajemnych oddziaływań produktów genów w komórce.
Jakie są zastosowania bioinformatyki?
Bioinformatyka nie tylko stała się niezbędna w podstawowych badaniach biologii molekularnej, ale ma także znaczący wpływ na wiele obszarów biotechnologii i medycyny. Stosuję się ją np. do projektowania leków, analiz materiału genetycznego w kryminalistyce i medycynie sądowej, medycynie spersonalizowanej oraz w opracowaniu nowych odmian roślin uprawnych, które mają wyższą produktywność i większą odporność na choroby.
Projektowanie leków
Analizy bioinformatyczne polegające na przewidywaniu oddziaływań danego białka z różnymi cząsteczkami (ligandami) zapewniają racjonalne podstawy do szybkiej identyfikacji związków wiodących, z których mogą powstać nowe leki syntetyczne. Znajomość struktur przestrzennej danego białka umożliwia projektowanie cząsteczek, które będą wiązać się z tym białkiem i blokować jego aktywność (poprzez wiązania się z receptorem na powierzchni białka docelowego dzięki wysokiemu powinowactwu i specyficzności). Takie podejście, oparte na metodach informatycznych, umożliwia znaczne skrócenie czasu i obniżenie kosztów konstruowania skuteczniejszych leków. Leki te wykazują mniejsze działania uboczne i niższą toksycznością w porównaniu z lekami uzyskiwanymi tradycyjnymi metodami opartymi na zasadzie prób i błędów.
Medycyna sądowa
W medycynie sądowej wyniki pochodzące z molekularnych analiz filogenetycznych (czyli ustalania pokrewieństwa między sekwencjami DNA) są akceptowane jako dowody w sądach karnych. Na przykład w dochodzeniach związanych z zakażaniem wirusem HIV, w których osoby składały pozwy sądowe twierdząc, że oskarżony bezprawnie i celowo zainfekował ich tym wirusem. Również, niektóre skomplikowane statystyki bayesowskie i oparte na prawdopodobieństwie metody do analizy DNA zastosowano już w badaniach sądowych do ustalania tożsamości.
Medycyna spersonalizowana
Bioinformatyka i ściśle związana z nią genomika mogą wkrótce zrewolucjonizować system opieki zdrowotnej, umożliwiając rozwój spersonalizowanej medycyny. Duża szybkość sekwencjonowania genomów wraz ze skomplikowaną technologią informatyczną pozwolą lekarzom w klinikach szybko zsekwencjonować genom pacjenta i łatwo wykryć potencjalne szkodliwe mutacje, a w konsekwencji postawić szybką diagnozę i zastosować efektywne leczenie. Takie spersonalizowane leczenie sprowadza się do zastosowania „odpowiedniego leku w odpowiedniej dawce dla odpowiedniego pacjenta w odpowiednim czasie”. Przykładem personalizacji leczenia jest oznaczanie receptora HER2 u pacjentek z rakiem piersi. Nadmierna ilość tego receptora na powierzchni guza świadczy o szczególnie złośliwej postaci choroby i dotyczy około 20-30% pacjentek. Od kilku lat możliwe jest skuteczne blokowanie tego receptora, poprzez podanie chorym odpowiedniego leku (Herceptyna). Efekty takiej terapii to przedłużenie życia, zmniejszenie ryzyka nawrotów i przerzutów.
Jakie są główne obszary bioinformatyki?
Bioinformatyka wykorzystywana jest w analizie nauk biomedycznych w czterech głównych działach:
| Bioinformatyka sekwencji | Zajmuje się się m. in. porównywaniem genomu, określeniem lokalizacji genów, filogenetyką, sekwencjonowaniem i przeszukiwaniem sekwencji w poszukiwaniu specyficznych motywów |
| Bioinformatyka strukturalna | Opiera się na przewidywaniu struktury cząsteczek kwasu nukleinowego, białek czy ich porównywaniu |
| Bioinformatyka funkcjonalna | Zajmuje się modelowaniem szlaków metabolicznych, ekspresji genów, przewidywaniem lokalizacji komórkowej białek czy ich wzajemnych oddziaływań |
| Bioinformatyka systemów | Służący analizie i modelowaniu systemów biologicznych |